Dystrophies Retina keturunan
Diwarisi-Gangguan Kongenital-Dan-

Dystrophies Retina keturunan

Artikel ini untuk Profesional Perubatan

Artikel Rujukan Profesional direka untuk profesional kesihatan untuk digunakan. Mereka ditulis oleh doktor UK dan berdasarkan bukti penyelidikan, UK dan Garis Panduan Eropah. Anda mungkin dapati Masalah Visual (Penglihatan Blurred) artikel lebih berguna, atau salah satu daripada yang lain artikel kesihatan.

Dystrophies Retina keturunan

  • Gambaran keseluruhan
  • Anatomi retina
  • Persembahan
  • Diagnosis
  • Pengurusan
  • Contoh gangguan retina keturunan

Gambaran keseluruhan

Dystrophies retina keturunan adalah kumpulan luas gangguan retina genetik yang mempunyai kepelbagaian yang berbeza dan dengan pola warisan yang berbeza. Kira-kira 150 kanak-kanak dan 250 orang dewasa yang bekerja pada usia bekerja didaftarkan sebagai penglihatan yang cacat akibat daripada syarat-syarat ini setiap tahun.1, 2

Retinitis pigmentosa adalah dystrophy retina yang paling biasa yang menjejaskan 1 dalam 3,000 individu. Kebanyakan retinitis pigmentosa mutasi mempengaruhi rod secara selektif. Lihat artikel Retinitis Pigmentosa berasingan.

Berbeza dengan retinitis pigmentosa, di mana degenerasi batang pada mulanya mempengaruhi retina perifer, banyak penderita retina yang diturunkan terutamanya mempengaruhi makula. Dystrophies macular dicirikan oleh kehilangan secara beransur-ansur ketajaman, visi warna dan kepekaan kontras dengan permulaan biasanya oleh dekad kedua kehidupan. Terdapat pelbagai nama (sering bertindih).

Diagnosis yang betul adalah penting, kerana ia menentukan prognosis yang diharapkan. Terapi gen khusus untuk beberapa penyakit sedang dinilai.3

Anatomi retina

Retina adalah struktur berlapis dan distrofi retina boleh menjejaskan mana-mana lapisan. Dari vitreous kepada choroid ini adalah lapisan membran dalaman, lapisan serat saraf, lapisan sel ganglion, lapisan plexiform dalaman, lapisan nukleus dalam, lapisan plexiform luar, lapisan nukleus luar, membran luaran yang mengehad, rod dan kon dan segmen dalaman dan luar. epitel pigmen retina (RPE).

Makula mempunyai kepadatan tinggi kon, sel ganglion, dan pigmen dalam sel bipolar dan ganglion. Kawasan 1.5 mm pusat makula adalah fovea. Dalam fovea adalah kawasan avascular yang bulat, zon avokular foveal, yang mengandungi hanya kerucut.

Melalui Wikimedia Commons

Persembahan3

Ini berbeza dengan penyakit. Dalam retina terdapat 60-125 juta batang dan 3,6-6,5 juta kerucut. Tiada batang hadir di fovea, walaupun ketumpatan tertinggi rod didapati pada jarak kira-kira 20 ° dari fovea. Kon ini terutamanya tertumpu di fovea dan paling padat dibungkus dalam foveola. Oleh itu, penyakit yang mempengaruhi batang cenderung menyebabkan masalah visual pada waktu malam serta kecacatan bidang visual periferi. Penyakit yang mempengaruhi kerucut menyebabkan sensitiviti meningkat kepada cahaya, kehilangan penglihatan pusat, penglihatan warna yang cacat dan kecacatan medan visual pusat.

Diagnosis3

Diagnosis biasanya dilakukan pada pemeriksaan klinikal dan ujian subjektif, walaupun memerlukan pengesahan dengan ujian elektro-diagnostik. Ini membantu membezakan penyakit retina daripada penyakit choroidal dan membantu memastikan ketepatan diagnosis (penting memandangkan implikasi genetik).

Fundoscopy - juga menggunakan ujian medan cahaya visual tanpa cahaya, ujian elektrofisiologi dan electroretinograms multifokal (ERGs) dan ujian yang menilai penglihatan warna boleh membantu diagnosis.

Ujian retina subjektif

  • Ujian visi warna: yang paling terkenal adalah plat uji Ishihara yang membezakan antara buta warna merah / hijau. Lain-lain, ujian yang lebih canggih dapat menilai kebutaan warna kuning, serta membantu mendiagnosis kebutaan warna yang rumit dan halus.
  • Adaptometri gelap berguna pada pesakit yang mengadu buta malam (nyctalopia) - yang biasanya merupakan ciri gangguan ini.

Objektif penilaian retina4

  • Angiografi Fluorescein boleh membantu membezakan retina daripada penyakit choroidal.
  • ERGs mencatat potensi tindakan yang dihasilkan oleh retina sebagai tindak balas kepada cahaya dan menunjukkan corak tipikal dalam keadaan gelap (scotopic) dan cahaya (photopic). Penyimpangan daripada gelombang normal membantu diagnosis dengan cara yang serupa dengan ECG. Semasa ujian, elektrod diletakkan di atas kornea untuk mengukur tindak balas elektrik retina kepada cahaya.
  • Electro-oculograms (EOGs) melengkapkan pengukuran ERG. Mereka mengukur potensi yang ada di antara kornea positif elektrik dan belakang elektrik yang negatif. EOG yang tidak normal timbul akibat masalah dalam RPG.
  • Kaedah-kaedah baru sedang dinilai, seperti tomografi koherensi optik domain-resolusi tinggi (SD-OCT) dan autofluoresensi fundus.

Ujian genetik3
Pengujian genetik konvensional akan mahal dan memakan masa, kerana mutasi di lebih daripada 200 gen terlibat dalam pelbagai distrofies. Kaedah baru ujian genetik menawarkan kemungkinan menganalisis pelbagai gen. Kaedah ini membolehkan analisis lebih cepat dan lebih efektif.

Pengurusan1, 3

Pengurusan memberi tumpuan kepada diagnosis dan kaunseling genetik khusus. Pilihan rawatan terhad dan cenderung tertumpu di sekitar pemulihan visual optometrik (contohnya, penggunaan alat bantu untuk visi rendah, orientasi dan latihan mobiliti). Kerja juga sedang dijalankan dalam bidang terapi molekul dan gen, kerana gen yang bertanggungjawab semakin dikenal pasti.

Ketersediaan dan penyediaan pesakit pelbagai disiplin yang sangat khusus perlu berbeza di seluruh UK.

Terdapat penyelidikan yang menjanjikan di bidang terapi gen - contohnya, dalam amaurosis kongenital, yang dikaitkan dengan disfungsi dan degenerasi photoreceptors, kajian telah menunjukkan beberapa kesan positif terapi gen.

Contoh gangguan retina keturunan5

Terdapat pelbagai distrofi retina keturunan, yang sebahagiannya sangat jarang berlaku. Ciri ini adalah kehilangan ketajaman visual. Keadaan ini adalah punca utama penurunan penglihatan yang teruk dan menjejaskan pesakit di semua peringkat umur. Mereka bervariasi di peringkat genetik, serta di peringkat klinikal, histologi dan fisiologi. Penyelidikan genetik yang berterusan terus mengubah pemahaman patofisiologi.

Penyakit Stargardt dan fundus flavimaculatus3

Terdapat beberapa persoalan sama ada keadaan ini adalah dua penyakit atau satu. Penyakit Stargardt atau fundus flavimaculatus adalah bentuk progresif degenerasi makula remaja dengan heterogeniti klinikal dan genetik. Mutasi di sekurang-kurangnya empat gen bertanggungjawab untuk ciri-ciri klinikal yang sama dan terdapat kekurangan perbezaan diagnostik yang jelas di antara mereka. Penyakit Stargardt dan fundus flavimaculatus dibincangkan di sini sebagai satu entiti.

Penyakit Stargardt, dengan atau tanpa fundus flavimaculatus, adalah dystropi keturunan yang paling umum yang mempengaruhi retina pusat, yang berlaku dalam 1 dari 8,000-10,000 orang.6

  • Penerangan - Juga dikenali sebagai dystrophy makula remaja: ini adalah salah satu daripada dua bentuk yang paling biasa degenerasi makula yang diwarisi. Ia menyumbang 7% daripada semua kemudaratan retina. Pertama kali diterangkan oleh ahli bidhologi Jerman, Karl Stargardt pada tahun 1909, ia adalah progresif, dua histropi makro atropik progresif yang dicirikan oleh 'bintik kelabu-kuning kotor' (fundus flavimaculatus) yang perimacular dan periferal.
  • Warisan - terutamanya autosomal-resesif; terdapat varian autosomal yang dominan yang jarang berlaku.
  • Persembahan - kanak-kanak (berumur 6 tahun) hingga ke peringkat awal: dua hala (biasanya) menurun penglihatan pusat. Ini sering berkadar dengan gambar klinikal. Terdapat juga buta warna progresif.
  • Prognosis - pada umumnya miskin. Kebanyakan pesakit mengalami kemerosotan pesat dalam tempoh dua dekad pertama kehidupan. Sekali penglihatan turun di bawah 6/12, perkembangannya pesat dan prognosis visual kurang baik. Pemulihan visual dapat mencapai dan mengekalkan beberapa tahap kemerdekaan.7
  • Satu varian yang dinamakan fundus flavimaculatus diperkenalkan kemudian dan makula dapat diselamatkan. Pesakit boleh hadir dengan kemerosotan visual pusat. Kemerosotan penglihatan warna mungkin tidak diketahui sehingga kemudian. Pengedaran dan bilangan bintik kekuningan mungkin berubah sepanjang masa. Prognosis cenderung menjadi lebih baik dan visi periferal dan malam tidak terjejas.

Penyakit Juvenile Best (distrofi makellar yang terbaik)3

Penyakit terbaik telah dikenalpasti oleh Friedrich Best pada tahun 1906 dan merupakan dystrophy keturunan paling lazim kedua makula.

  • Penerangan - Ia dicirikan oleh pengumpulan lipofuscin yang tidak normal pada tahap RPG. Ini bertumbuh selama bertahun-tahun, akhirnya menimbulkan penampilan telur kuning telur yang khas dan yang kemudiannya dikaitkan dengan pseudo-hypopyon.
  • Warisan - Ia adalah penyakit keturunan autosomal yang dominan yang progresif dengan pergerakan yang berbeza di kalangan anggota keluarga yang sama. Mutasi ini telah dilokalkan kepada gen BEST1 (VMD2) pada kromosom 11.
  • Persembahan - gejala boleh bermula dalam dua dekad pertama kehidupan. Ketajaman visual merosot apabila 'lesi telur-telur' pecah. Perubahan berlaku dalam pembacaan EOG pada kanak-kanak sebelum gejala. Visi mungkin hanya berkurang sedikit pada zaman kanak-kanak dan remaja apabila 'luka-luka telur-telur' ada. Lazimnya penglihatan tidak terjejas dengan ketara sehingga dekad kelima.8
  • Prognosis - Ketajaman visual yang merosot mungkin mencerminkan parut makular tetapi komplikasi lain boleh menambah ini (misalnya, pembentukan lubang makula atau detasmen retina). Sesetengah pesakit terus menjadi cacat penglihatan secara sah tetapi kebanyakan individu mengekalkan keupayaan membaca dengan penglihatan dalam satu mata.

Dystrophy foveomacular dewasa (dewasa degenerasi vitelliform)3, 9

  • Penerangan - dalam penyakit ini, terdapat lesi dua hala, simetri dalam makula. Mereka serupa dengan penyakit Best tetapi mereka lebih kecil, mereka hadir pada masa dewasa dan mereka tidak maju.
  • Warisan - Mungkin autosomal-dominan.
  • Persembahan - berumur 40-50 tahun: penglihatan kabur ± penyelewengan imej (metamorphopsia) yang mungkin ringan hingga titik keadaan ini sering dijumpai secara kebetulan.
  • Prognosis - baik, kecuali terjadi komplikasi (seperti neovascularisation choroid yang mendasari).

Dystrophies makula keturunan lain5

  • Dystrophy macula pseudo-keradangan Sorsby, dystrophy makula dan pendarahan makula cystoid di Carolina membawa prognosis yang buruk.
  • Distrofi makula rama-rama adalah keadaan yang agak tidak bersalah (sering dijumpai secara kebetulan) yang mengakibatkan kerosakan penglihatan pusat.
  • Dystrophy corak hadir dengan penyelewengan paracentral dan kehilangan ketajaman visual. Ia juga mungkin tidak berdasar. Luka kuning kecil terlihat sepanjang fundus, dengan atrofi makro yang berkaitan.

Achromatopsia10

  • Penerangan - Keadaan ini menyebabkan kehilangan kerucut yang lengkap, manakala fungsi rod adalah normal sepanjang perjalanan penyakit. Kelazimannya dianggarkan kira-kira 1: 30,000. Oleh kerana kerusi tertumpu pada fovea maka makula dan fovea tidak terjejas.
  • Warisan - Achromatopsia kongenital dipancarkan dalam sifat autosomal-resesif
  • Persembahan - pesakit yang hadir pada awal kanak-kanak dengan nystagmus, tingkah laku visual yang tidak normal atau photophobia.Ketajaman kurang daripada 20/200. Fundoscopy tidak biasa. Bidang visual menunjukkan skotoma pusat relatif. ERG adalah alat yang paling berguna dalam menilai fungsi.Ia menunjukkan bahawa fungsi kon hilang semasa fungsi rod normal. Mutasi dalam beberapa gen telah dikesan yang menyebabkan achromatopsia.
  • Prognosis - tiada perkembangan dan tiada rawatan selain daripada sokongan penglihatan yang rendah. Terapi gen telah menunjukkan janji awal: pemulihan fungsi kon telah dicapai dalam model haiwan dengan persamaan dengan fenotip manusia, menggunakan terapi penggantian gen terintegrasi dengan pelbagai bentuk promoter opsin kon merah.

Retinoschisis berkaitan X3

  • Penerangan dan warisan - ini adalah penyakit resesik yang berkaitan dengan X, yang disebabkan oleh mutasi gen RS1, yang menguraikan retosinisin protein. Ini menyebabkan retinoschisis, atau membelah lapisan retina, biasanya dalam lapisan plexiform luar. Bahagian retina yang terjejas akan mempunyai visi suboptimal.
  • Persembahan - ia secara semulajadi menjejaskan lelaki muda. Lazimnya dianggarkan kira-kira 1: 15,000-1: 30,000. Retosialisisis periferi dilihat pada separuh pesakit. Fossal retinoschisis terdapat di hampir semua pesakit dan boleh dilihat dengan SD-OCT yang menunjukkan ruang sistik di dalam retina. Visi pusat dapat mengalami gangguan, dengan ketajaman visual mulai dari 20/30 hingga kurang dari 20/200. Kerugian ketiadaan adalah disebabkan oleh pembentukan sista kecil antara lapisan retina yang terpisah. Kista ini sering membentuk corak 'roda bicara'. Penglihatan periferi juga boleh hilang jika lapisan dalam sel-sel saraf berpecah dari lapisan sel luar.
  • Prognosis - baru-baru ini, pentadbiran topikal perencat anhidrif karbonat dorzolamide dan brinzolamide ditunjukkan berkesan dalam mengurangkan sista makular pada pesakit dengan retinoschisis berkaitan X.

Drusen keluarga (dystrophy makula di Carolina Utara)4

  • Penerangan - Keadaan ini (dengan subtipe yang dikenali sebagai choroiditis madu Doyne atau malattia leventinese) dianggap sebagai awal awal degenerasi makula yang berkaitan dengan usia. Ia dicirikan oleh bintik-bintik berkulit kuning yang jelas (drusen) di atas makula, yang akhirnya boleh meluas meluas di tiang posterior mata dan di sekitar cakera optik.
  • Warisan - autosomal-dominan dengan penetrance penuh tetapi ekspresif berubah-ubah.
  • Persembahan - drusen hanya cenderung menjadi bermasalah secara visual sekitar dekad kehidupan dan pesakit kemudian mengalami penurunan visual pusat.
  • Prognosis - ini adalah penyakit yang progresif tetapi penglihatan periferal terhindar.

Dystrophy kristal bietti11

  • Penerangan - Keadaan ini dicirikan oleh deposisi kristal di kornea periferal dan retina. Ini mungkin disertai oleh atrofi retina progresif.
  • Warisan - X-linked atau autosomal-resesif.
  • Persembahan - terdapat kehilangan visual progresif pada dekad ketiga, terutamanya visi periferal dan malam.
  • Prognosis - kadar perkembangan berbeza-beza antara individu.

Dystrophies kon progresif4

  • Penerangan - kumpulan gangguan jarang ini merangkumi pelbagai masalah daripada disfungsi kerucut murni kepada mereka yang mempunyai tahap yang berbeza (tetapi biasanya kurang berat) disfungsi rod. Ramai pesakit bermula dengan masalah kon tulen yang kemudian secara beransur-ansur memberi kesan kepada rod sepanjang masa.
  • Warisan - kebanyakannya adalah warisan autosomal-dominan, autosomal-resesif dan warisan X yang berkaitan sporadis juga diketahui.
  • Persembahan - berumur 10-30 tahun: perlahan, progresif, kehilangan visual dua hala (penglihatan malam lebih baik daripada hari), photophobia, penglihatan warna miskin ± nystagmus. Terdapat juga kecacatan bidang visual yang berkaitan.
  • Prognosis - jangka pendek, mereka yang kurang penglibatan rod cukup baik tetapi, pada akhirnya, prospek miskin.

Sindrom Alport4

Ini adalah gangguan genetik yang menjejaskan sekitar 1 dalam 5,000 kanak-kanak, menyebabkan glomerulonephritis, penyakit buah pinggang peringkat akhir dan kehilangan pendengaran sensorineural. Ia boleh menjejaskan mata.

  • Penerangan - keadaan ini memberi kesan kepada sintesis kolagen tipe IV dan mengakibatkan keabnormalan membran bawah tanah yang menunjukkan diri mereka melalui penyakit ginjal kronik dan kadang-kadang dengan pekak sensorineural. Keabnormalan mata sering dilihat termasuk lenticonus (kanta berbentuk kerucut), keratoconus, katarak dan keretakan retina di makula dan pertengahan pinggiran. Ini penglihatan jarang mengancam.
  • Warisan - X-linked dominan.
  • Persembahan - dengan masalah buah pinggang dan, walaupun tidak selalunya, pekak sensorineural.
  • Prognosis - Prognosis visual adalah baik; ketajaman biasanya tidak terjejas. Lenticonus boleh dirawat dengan penggantian lensa, seperti katarak. Keratoconus ringan boleh dirawat dengan kanta sentuh keras atau piggy-back; Kes yang teruk mungkin memerlukan pemindahan kornea.

Retina fleet keluarga yang mulia13, 14

Dalam keadaan yang jarang ini, fundi secara besar-besaran menyerang oleh luka-luka yang muncul sebagai kotoran putih atau kuning yang diskrit, terang yang terletak di belakang saluran darah retina. Makula selalu terhindar. Kajian Fluorescein mendedahkan makmal dan saluran darah retina dan choroidal yang sihat.

  • Penerangan - benjolan fovea-membiarkan luka-luka berbentuk tidak teratur yang menutupi retina dengan padat, memanjang ke pinggir yang jauh. Mereka mungkin kelihatan putih, kuning atau kelabu.
  • Warisan - autosomal-resesif.
  • Persembahan - tanpa gejala, biasanya ditemui secara kebetulan.
  • Prognosis - cemerlang, visi tidak biasanya terjejas.

Amaurosis kongenital (LCA) kongenital2, 15, 16

LCA adalah paling teruk dari semua distrofi retina. Individu yang terjejas biasanya hadir pada tahun pertama kehidupan dengan gangguan penglihatan yang mendalam, menyusun nystagmus, patologi retina yang berubah-ubah dan kadang-kadang patologi sistemik yang lain. Ia kini diketahui disebabkan oleh sekurang-kurangnya enam gen. Mutasi yang berbeza dalam beberapa gen ini telah diperhatikan menyebabkan retinitis pigmentosa dan dystrophies retina yang lain. Adalah dicadangkan bahawa fenotip LCA oleh itu mesti disebabkan oleh mutasi yang mempunyai akibat paling teruk.

Kelaziman yang dianggarkan ialah 1: 50,000-100,000 - ia merupakan punca awal yang diturunkan terhadap gangguan penglihatan yang teruk pada zaman kanak-kanak, yang dicirikan oleh distrofi retina yang teruk. Ia biasanya membentangkan pada tahun pertama kehidupan.

  • Penerangan - Fungsi visual biasanya miskin dan sering diiringi oleh nystagmus, tindak balas pupillary yang lembap atau tidak hadir, photophobia, hyperopia tinggi dan keratoconus. Ketajaman visual jarang lebih baik daripada 20/400.
  • Warisan - Varian dalam sekurang-kurangnya enam gen telah dikaitkan dengan LCA atau retinitis pigmentosa awal, yang membawa kepada warisan heterogen secara genetik.
  • Persembahan - kanak-kanak teruk terjejas sama ada dari kelahiran atau dalam beberapa tahun pertama kehidupan. Pencapaian ciri adalah 'tanda digital oculo' Franceschetti, yang terdiri daripada mata yang menetas, menekan dan menggosok. Menggosok mata secara berterusan menghasilkan resorpsi lemak orbital dan endophthalmos seterusnya (mata tenggelam ke dalam soket). Retina pada mulanya kelihatan normal tetapi retinopati pigmentari yang mirip dengan retinitis pigmentosa sering diperhatikan di masa kecil. ERG secara tidak sengaja tidak dapat dikesan atau terlalu subnormal.
  • Prognosis - rawatan adalah sokongan. Kanak-kanak mendapat manfaat daripada pembetulan kesilapan bias, penggunaan bantuan untuk penglihatan yang rendah apabila mungkin dan sokongan dalam peluang pendidikan. Sekiranya mungkin, kanak-kanak harus digalakkan dari berulang-ulang menusuk dan menekan mata mereka. Bagi mereka yang mempunyai visi sisa, penilaian untuk amblyopia, glaukoma atau katarak diperlukan secara berkala. Terapi gen mungkin memberi manfaat pada masa depan: ujian terapi penggantian gen telah terbukti berjaya dalam memulihkan penglihatan ke anjing-anjing yang terjejas itu.17

Kebutaan malam pegun kongenital15, 18

Ini adalah kumpulan yang jarang dan tidak progresif retina di mana fungsi batang yang tidak normal menyebabkan penglihatan malam terjejas. Kebanyakan kes-kes familial adalah berkaitan dengan X, walaupun dominasi autosomal telah diterangkan. Terdapat simptom ocular yang berkaitan seperti miopia, hiperopia, nystagmus dan ketajaman penglihatan yang kurang jelas.

  • Penerangan - kelaziman keadaan ini tidak diketahui tetapi sangat rendah. Ia hadir sejak lahir.
  • Warisan - bergantung pada jenis subtipe, ini mungkin autosomal-dominan, atau autosomal-resesif, atau X-linked.
  • Persembahan - Penglihatan malam yang miskin akibat daripada penangguhan atau ketidakupayaan untuk mencapai ambang rod yang diadaptasi dengan gelap. Pesakit mempunyai buta malam, mengurangkan ketajaman, miopia yang tinggi, nystagmus dan strabismus. Terdapat dua jenis utama - bentuk lengkap dan bentuk yang tidak lengkap. Bentuk lengkap selalu menyebabkan buta malam, sementara bentuk yang tidak lengkap tidak selalu berbuat demikian. Jenis-jenis dibezakan oleh ERG.
  • Prognosis - Tiada perkembangan.

Monochromatisme kongenital19

  • Penerangan - ini adalah istilah payung yang digunakan untuk menggambarkan pelbagai darjah monochromatisme rod atau monokromatisme kon. Ia boleh dikaitkan dengan gangguan fungsi endokrin atau hypothalamic dan dengan pekak sensorineural.
  • Warisan - bergantung pada jenis subtipe, autosomal-resesif atau X-linked.
  • Persembahan - buta warna: jika penglihatan warna tidak hadir sepenuhnya, dunia dilihat dalam warna kelabu. Mungkin ada persepsi warna dalam monochromatism rod yang tidak lengkap. Monochromatism kon berkaitan dengan ketajaman penglihatan yang lebih baik (6/6 hingga 6/9) daripada rod monochromatism (di mana ini lengkap, ketajaman penglihatan berada di rantau 6/60).
  • Prognosis - Tiada perkembangan.

Adakah anda mendapati maklumat ini berguna? ya tidak

Terima kasih, kami hanya menghantar e-mel kajian untuk mengesahkan pilihan anda.

Bacaan dan rujukan lanjut

  • Institut Orang-orang Buta Kebangsaan Diraja (RNIB)

  • Amaurosis kongenital Leber; Hubungi keluarga

  1. Moore T, Burton H; Ophthalmology Genetic dalam Fokus: Penilaian Keperluan & Kajian Perkhidmatan Pakar untuk Gangguan Mata Genetik, April 2008.

  2. Francis PJ; Genetik penyakit retina yang diwarisi. J R Soc Med. 2006 Apr99 (4): 189-91.

  3. Nentwich MM, Rudolph G; Penyakit mata retinal keturunan pada zaman kanak-kanak dan remaja yang mempengaruhi retina tengah. Oman J Ophthalmol. 2013 Sep6 (Suppl 1): S18-25. doi: 10.4103 / 0974-620X.122290.

  4. Klinik Oftalmologi: Pendekatan Sistematik

  5. Rozet JM, Gerber S, Ducroq D, et al; Dystrophies makula keturunan. J Fr Ophtalmol. 2005 Jan28 (1): 113-24.

  6. Thumann G; Prospektif untuk terapi gen degenerasi retina. Curr Genomics. 2012 Aug13 (5): 350-62. doi: 10.2174 / 138920212801619214.

  7. Shah M, Zaman M, Khan MT, et al; Pemulihan visual pesakit dengan penyakit Stargardt. J Coll Physicians Surg Pak. 2008 May18 (5): 294-8.

  8. Buku Panduan Pediatrik Oftalmologi

  9. Do P, Ferrucci S; Distrofi vitelliform foveomacular dewasa. Optometri 2006 Apr77 (4): 156-66.

  10. Komaromy AM, Alexander JJ, Rowlan JS, et al; Terapi gen menyelamatkan fungsi kerucut dalam achromatopsia kongenital. Hum Mol Genet. 2010 Jul 119 (13): 2581-93. doi: 10.1093 / hmg / ddq136. Epub 2010 8 Apr.

  11. Dystrophy Kristal Bietti; Institut Mata Negara

  12. Bin NJ, Heng HM, Poh R, et al; Kumpulan fosfolipase A2 v dalam retina kutub keluarga yang lemah dalam satu set kembar. Retina. 2015 Jun35 (6): 1266-72. doi: 10.1097 / IAE.0000000000000446.

  13. Sabel Aish SF, Dajani B; Retina fleet keluarga yang mulia. Br J Ophthalmol. 1980 Sep64 (9): 652-9.

  14. Pusch CM, Zeitz C, Brandau O, et al; Bentuk kebutaan malam pegangan kongenital lengkap yang berkaitan dengan X disebabkan oleh mutasi dalam pengekodan gen protein berulang yang kaya dengan leucine. Nat Genet. 2000 Nov26 (3): 324-7.

  15. Weleber RG, Francis PJ, Trzupek KM, et al; Leber Congenital Amaurosis

  16. Drack AV, Johnston R, Stone EM; Pesakit amaurosis kongenital yang mana yang layak menjalani ujian terapi gen? J AAPOS. 2009 Oct13 (5): 463-5.

  17. Abramowicz MJ, Ribai P, Cordonnier M; Kebutaan malam pegun kongenital: laporan tentang keluarga resesif dan hubungan kaitan autosomal. Am J Med Genet A. 2005 Jan 1132A (1): 76-9.

  18. Jan JE, Tze WJ, Johnston AC, et al; Monochromatism kongenital keluarga, katarak, dan pekak sensorineural. Am J Dis Child. 1976 Dec130 (12): 1349-50.

Pengenalan - DVLA Menilai Kecergasan untuk Memandu Panduan