Glaukoma utama kongenital

Glaukoma utama kongenital

Artikel ini untuk Profesional Perubatan

Artikel Rujukan Profesional direka untuk profesional kesihatan untuk digunakan. Mereka ditulis oleh doktor UK dan berdasarkan bukti penyelidikan, UK dan Garis Panduan Eropah. Anda mungkin dapati Glaukoma Terbuka Kronik artikel lebih berguna, atau salah satu daripada yang lain artikel kesihatan.

Halaman ini telah diarkibkan. Ia belum dikemas kini sejak 10/12/2012. Pautan luar dan rujukan mungkin tidak lagi berfungsi.

Glaukoma utama kongenital

  • Pengenalan
  • Epidemiologi
  • Persembahan
  • Diagnosis pembezaan
  • Siasatan
  • Penyakit berkaitan
  • Pengurusan
  • Komplikasi
  • Prognosis

Sinonim: trabeculodysgenesis

Pengenalan

Terdapat pelbagai bentuk glaukoma kongenital. Sesetengah timbul dalam konteks keabnormalan lain (misalnya, sindrom Reiger, Sindrom Sturge-Weber dan neurofibromatosis). Glaukoma kanak-kanak boleh membina masalah sekunder untuk masalah okular seperti tumor, trauma (tidak sengaja atau pembedahan), keradangan atau jangkitan.

Pengiktirafan awal keadaan ini adalah sangat penting, kerana rawatan segera dapat meningkatkan visi kanak-kanak dengan ketara.

Sekiranya anda mahukan lebih banyak maklumat tentang glaukoma pada masa depan, lihat artikel berasingan: Glaucoma dan Tekanan Darah Tinggi, Glaukoma Angle Terbuka Utama, dan Glaukoma Penutupan Angle.

Anda juga boleh mencari artikel berasingan yang berikut: Masalah Mata pada Bayi, Ophthalmia Neonatorum, Ujian Visi dan Pemeriksaan di Kanak-kanak Muda, Amblyopia, Coloboma dan Dystrophies Retina Keturunan.

Epidemiologi

  • Jenis glaukoma yang paling biasa adalah glaukoma kongenital primer. Ia sangat jarang berlaku, dari urutan 1: 10,000 kelahiran.
  • Dalam 90% kes, ini adalah sporadis dan dalam baki 10% kes, ada corak pusaka warisan autosomal.1
  • Ia juga boleh dikaitkan dengan keabnormalan gen CYP1B1 (yang mengkodekan untuk cytochrome P4501B1)2 dan lain-lain seperti gen LTBP2.1
  • Masalahnya terletak pada aliran keluar berair yang cacat dari ruang anterior akibat kecacatan trabecular meshwork, saluran saliran utama untuk berair. Ini mengakibatkan kenaikan tekanan intraokular (IOP): dalam glaukoma kongenital yang benar (40% daripada kes), ini berlaku semasa kehidupan intrauterin dan glaukoma bayi (55% daripada kes), kebangkitan jelas sebelum hari lahir ketiga. Selebihnya kes-kes jatuh ke dalam kumpulan glaukoma remaja yang masalahnya muncul selepas hari jadi ketiga tetapi sebelum usia 16 tahun.
  • Kebanyakan kes (75%) adalah dua hala walaupun penglibatan biasanya tidak simetri.3
  • 65% pesakit adalah lelaki.
  • Impaknya, jika tidak diiktiraf, boleh menjadi signifikan pada wawasan kanak-kanak: ia menyumbang kira-kira 2-15% pesakit yang dirawat / dijaga oleh institusi untuk orang buta.3

Persembahan

  • Ini bergantung pada usia permulaan kenaikan IOP tetapi aliran umum adalah biasa di semua kanak-kanak.
  • Walaupun presiden semasa kelahiran, keadaan ini mungkin tidak didiagnosis sehingga bayi atau awal kanak-kanak.
  • Majoriti kes didiagnosis pada tahun pertama.
  • Epiphora, photophobia dan blepharospasm adalah tiga manifestasi yang paling biasa.

Gejala

  • Perubahan kornea termasuk edema yang menyebabkan kekaburan. Ini mungkin merupakan kelainan pertama yang dapat dilihat oleh ibu bapa.
  • Pembesaran Globe (jika IOP meningkat sebelum usia 2 tahun), dikenali sebagai bupthalmos. Ini tidak disedari oleh ibu bapa melainkan ia bersifat unilateral atau ketara asimetris, apabila mereka melaporkan bahawa anak mereka mempunyai 'mata besar'.

Tanda-tanda

Pakar tekhologi akan membuat nota yang berikut:

  • Kehadiran bupati.
  • Diameter kornea: diameter mendatar> 12 mm sebelum tahun pertama kehidupan sangat bersyukur.3
  • Keabnormalan salah satu lapisan kornea (membran Descemet) yang boleh berpecah, sehingga menyebabkan edema kornea.
  • Peningkatan IOP.
  • Kelainan pada pemeriksaan trabecular meshwork.
  • Cakera cakera optik.
  • Perubahan refraktif - terutamanya miopia (kekeliruan).

Diagnosis pembezaan4

  • Kornea yang mendung pada saat lahir - trauma kelahiran, rubella intrauterine, beberapa gangguan metabolik (contohnya, mucopolysaccharidoses), distrofi kornea kongenital.
  • Kornea besar - Miopia yang sangat tinggi, megalocornea.
  • Epiphora - pengaliran tertunda saluran nasolakrimal (sangat biasa).
  • IOP yang dibangkitkan - tumor (contohnya, retinoblastoma), retinopati prematur, keradangan intraocular, trauma.

Siasatan

Ini bergantung pada usia kanak-kanak. Ahli oftalmologi perlu memastikan ketajaman visual, dan IOP dan melihat dengan baik pada jejaring trabekular serta fundus melalui fundoscopy diluaskan. Ketajaman visual dapat ditentukan sampai batas tertentu apabila anak itu terjaga tetapi pemeriksaan penuh dunia biasanya menjamin anestetik umum.

Penyakit berkaitan

Secara definisi, keadaan ini berlaku dalam mata yang sihat dengan tidak ada penyakit sistemik yang berkaitan.

Pengurusan

  • Penjagaan utama - mana-mana kanak-kanak dengan simptom atau tanda-tanda yang menunjukkan glaukoma harus dirujuk kepada pakar mata.
  • Perubatan - ini biasanya sementara dan dimulakan pada diagnosis sementara menunggu pembedahan. Ia mungkin melibatkan penggunaan beta-blockers topikal ± sistemik penghalang anhydrase karbonik.
  • Pembedahan - Pembedahan adalah rawatan yang pasti dan boleh melibatkan satu atau lebih yang berikut:
    • Goniotomy - ini biasanya dilakukan pada pemeriksaan awal di bawah anestetik sebaik sahaja diagnosis disahkan. Ia melibatkan pembukaan saluran Schlemm (yang mengalirkan air) melalui hirisan ke dalam trabecular meshwork. Prosedur ini mungkin perlu diulang lebih daripada sekali tetapi biasanya berjaya.
    • Trabeculotomy - ini serupa dengan prosedur di atas tetapi menggunakan teknik yang berbeza; ia digunakan apabila kornea terlalu mendung untuk membolehkan goniotomy.
    • Trabeculectomy - ini melibatkan penyingkiran sebahagian daripada jejaring trabekular (atau di mana ia akan menjadi jika ia terbentuk dengan betul) untuk membolehkan air berair disalurkan ke terusan Schlemm.
    • Pembedahan glaukoma kanak-kanak - ini mencabar kerana perbezaan dalam anatomi dari orang dewasa, perbezaan dalam tingkah laku tisu mata glaucomatous kanak-kanak, kepelbagaian penyebab penyakit, dan kesukaran dengan pengurusan pasca operasi5
  • Glaukoma yang sukar dikesan - ini boleh dirawat dengan terapi laser atau cryotherapy tetapi ini adalah cara terakhir.

  • Optik - sebarang kesilapan bias juga akan ditangani untuk mengurangkan kemungkinan amblyopia.

Komplikasi3

Glaukoma yang tidak didiagnosis boleh menyebabkan kerosakan visual sepanjang hayat. Diagnosis boleh terlepas kerana masalah yang jarang berlaku dan berbahaya. Komplikasi yang paling serius adalah luar biasa tetapi cenderung berkaitan dengan anestetik am atau pembedahan itu sendiri (hyphaema, jangkitan, kerosakan lensa dan uveitis).

Prognosis

  • Edema kornea boleh berlarutan selama beberapa minggu tetapi sering membuat keputusan, seperti juga cakera optik (tidak seperti orang dewasa).6
  • Glaukoma kongenital yang stabil dapat berkembang dengan komplikasi yang mengancam penglihatan selepas bertahun-tahun kestabilan IOP. Oleh itu, pemantauan pesakit-pesakit ini biasanya ditunjukkan sepanjang hayat.7
  • Kira-kira 50% pesakit ditinggalkan dengan tahap penglihatan yang mungkin disebabkan oleh edema yang berterusan, cakera cakera optik berterusan, nystagmus, kesilapan biasan besar atau amblyopia. Dunia yang diperbesar juga akan lebih mudah rosak pada masa akan datang.

Adakah anda mendapati maklumat ini berguna? ya tidak

Terima kasih, kami hanya menghantar e-mel kajian untuk mengesahkan pilihan anda.

Bacaan dan rujukan lanjut

  • Glaukoma kongenital; Royal College of Ophthalmologists

  • Roux P; Pediatrik oftalmologi - Apa yang perlu diketahui setiap GP. SA Fam Pract 200648 (4): 47-50.

  1. Ali M, McKibbin M, Booth A, et al; Mutasi Null di LTBP2 menyebabkan glaukoma kongenital utama. Am J Hum Genet. 2009 May84 (5): 664-71. Epub 2009 9 Apr.

  2. Khan AO; Genetik glaukoma primer. Curr Opin Ophthalmol. 2011 Sep22 (5): 347-55.

  3. Cibis GW et al; Glaukoma Kongenital Utama, Medscape, Ogos 2011

  4. Khan AO; Keadaan yang boleh disalah anggap sebagai glaukoma awal kanak-kanak. Genetic Ophthalmic. 2011 Sep32 (3): 129-37. Epub 2011 22 Feb.

  5. Ou Y, Caprioli J; Pengurusan bedah glaukoma pediatrik. Dev Ophthalmol. 201250: 157-72. Epub 2012 17 Apr.

  6. Meirelles SH, Mathias CR, Bloise RR, et al; Penilaian faktor-faktor yang berkaitan dengan pembalikan cakera cupping selepas rawatan pembedahan glaukoma kanak-kanak. J Glaucoma. 2008 Sep17 (6): 470-3.

  7. de Silva DJ, Khaw PT, Brookes JL; Hasil jangka panjang glaukoma kongenital primer. J AAPOS. 2011 Apr15 (2): 148-52.

Ujian Antigen Spesifik Prostat PSA

Campuran Koronari Perkutan