Titik mata Timolol untuk glaukoma Timoptol, Tiopex
Penjagaan Mata-Perubatan

Titik mata Timolol untuk glaukoma Timoptol, Tiopex

Titik mata timolol digunakan untuk rawatan glaukoma sudut terbuka kronik. Timoptol dan Tiopex adalah jenama penurunan mata Timolol

Transposisi Arteri Besar
Diwarisi-Gangguan Kongenital-Dan-

Transposisi Arteri Besar

Transposisi Arteri Besar (TGA) adalah transposisi lengkap arteri yang hebat, transposisi mudah atau kekurangan ventrikuloarterial.

Anderson-Fabry Penyakit
Diwarisi-Gangguan Kongenital-Dan-

Anderson-Fabry Penyakit

Anderson-Fabry Disease juga dikenali sebagai penyakit Fabry; alpha-galactosidase. Anderson-Fabry Disease adalah kekurangan, lipidosis dystopik keturunan, Penyakit Anderson-Fabry yang dikaitkan dengan gen resesif yang berkaitan dengan X

Kelainan Genital Perempuan
Diwarisi-Gangguan Kongenital-Dan-

Kelainan Genital Perempuan

Keabnormalan alat kelamin perempuan tidak biasa dan sering tidak hadir sehingga, atau selepas akil baligh. Bantu memahami Ketoksikan Genital Perempuan

Medullary Sponge Kidney
Diwarisi-Gangguan Kongenital-Dan-

Medullary Sponge Kidney

Sinonim: Cacchi-Ricci syndrome Medullary sponge kidney (MSK) adalah gangguan kongenital yang boleh menjejaskan satu atau kedua-dua buah pinggang, atau hanya sebahagian daripada satu buah ginjal ....

Glutaric Acidaemia
Diwarisi-Gangguan Kongenital-Dan-

Glutaric Acidaemia

Glutaric Acidaemia adalah penyakit yang diwarisi. Ketahui lebih lanjut mengenai Glutaric Acidaemia daripada profesional perubatan.

Coloboma
Diwarisi-Gangguan Kongenital-Dan-

Coloboma

Koloboma kongenital adalah kecacatan perkembangan mata yang berlaku pada peringkat embrio. Ia boleh melibatkan satu atau lebih struktur ocular termasuk kornea, ...

Trisomi Sindrom Patau 13
Diwarisi-Gangguan Kongenital-Dan-

Trisomi Sindrom Patau 13

Trisomi 13 Sindrom Patau (trisomi 13) membawa kadar kematian yang tinggi dengan pelbagai keabnormalan kongenital. Ketahui tentang Sindrom Patau (Trisomi 13).

Alkaptonuria
Diwarisi-Gangguan Kongenital-Dan-

Alkaptonuria

Sinonim: AKU, alcaptonuria; kekurangan oksidase asid homogentis; ochronosis Ini adalah keadaan resesif autosom kekurangan oksidase asid homogensis, ...

Sindrom X Fragile
Diwarisi-Gangguan Kongenital-Dan-

Sindrom X Fragile

Sindrom Fragile X (FXS) adalah keadaan yang diwarisi yang membawakan masalah perilaku, perkembangan dan fizikal yang khas. Sindrom Fragile X (FXS) ...

Nephronophthisis
Diwarisi-Gangguan Kongenital-Dan-

Nephronophthisis

Nephronophthisis adalah penyebab nephritis tubulus-interstitial yang diwarisi. Ketahui lebih lanjut mengenai Nephronophthisis pada halaman Nephronophthisis yang ditetapkan.

Penyakit Ginjal yang Diwarisi
Diwarisi-Gangguan Kongenital-Dan-

Penyakit Ginjal yang Diwarisi

Masalah buah pinggang pada kanak-kanak dan orang dewasa. Terdapat pelbagai penyakit buah pinggang yang terdiri daripada masalah jarang berlaku. Dapatkan simptom masalah buah pinggang, prognosis dan rawatan.

Sindrom Alström
Diwarisi-Gangguan Kongenital-Dan-

Sindrom Alström

Sindrom Alstroms adalah gangguan resesif autosomal yang membawa kepada kebutaan. Sindrom Alström adalah mutasi dalam gen ALMS1. Baca tentang Sindrom Alström.

Bibir lebat dan Palate
Diwarisi-Gangguan Kongenital-Dan-

Bibir lebat dan Palate

Bibir lebat dan Palate agak biasa. Cleft Lip dan Palate adalah kelainan yang tidak mengancam nyawa. Ketahui lebih lanjut mengenai Cleft Lip dan Palate

Sindrom Alström
Diwarisi-Gangguan Kongenital-Dan-

Sindrom Alström

Sindrom Alstroms adalah gangguan resesif autosomal yang membawa kepada kebutaan. Sindrom Alström adalah mutasi dalam gen ALMS1. Baca tentang Sindrom Alström.

Niemann-Pick Disease
Diwarisi-Gangguan Kongenital-Dan-

Niemann-Pick Disease

Niemann-Pick Penyakit a.k.a lipidosis sphingomyelin, kekurangan sphingomyelinase. Niemann-Pick disease (penyakit NP) adalah sekumpulan keadaan genetik.

Sindrom Noonan
Diwarisi-Gangguan Kongenital-Dan-

Sindrom Noonan

Sindrom Noonan adalah gangguan genetik yang menyebabkan perkembangan yang tidak normal dari pelbagai bahagian badan; terdapat penyepit leher dan tipikal ...

Anderson-Fabry Penyakit
Diwarisi-Gangguan Kongenital-Dan-

Anderson-Fabry Penyakit

Anderson-Fabry Disease juga dikenali sebagai penyakit Fabry; alpha-galactosidase. Anderson-Fabry Disease adalah kekurangan, lipidosis dystopik keturunan, Penyakit Anderson-Fabry yang dikaitkan dengan gen resesif yang berkaitan dengan X

Masalah tekak kongenital
Diwarisi-Gangguan Kongenital-Dan-

Masalah tekak kongenital

Masalah Tenggorokan Bawaan terutamanya mempengaruhi larvax. Terdapat pelbagai masalah tenggorokan kongenital - beberapa yang berlaku sendirian dan yang lain sebagai sebahagian daripada sindrom.

Rickets Hypophosphataemic
Diwarisi-Gangguan Kongenital-Dan-

Rickets Hypophosphataemic

Riket hipofosataemik dicirikan oleh keterlambatan pertumbuhan, riket atau osteomalacia, hipofosfataemia, dan kecacatan buah pinggang dalam reabsorpsi fosfat ...

Arthrogryposis Multiplex Congenita
Diwarisi-Gangguan Kongenital-Dan-

Arthrogryposis Multiplex Congenita

Arthrogryposis multiplex congenita atau arthrogryposis adalah istilah kolektif yang digunakan untuk sejumlah besar sindrom yang berbeza. Bacalah mengenai Arthrogryposis multiplex congenita

Sindrom Turner
Diwarisi-Gangguan Kongenital-Dan-

Sindrom Turner

Sindrom Turner boleh didefinisikan sebagai kehilangan atau kelainan kromosom X kedua dalam sekurang-kurangnya satu sel sel dalam wanita fenotip. Dalam majoriti ...

Dystrophies Retina keturunan
Diwarisi-Gangguan Kongenital-Dan-

Dystrophies Retina keturunan

Dystrophies retina keturunan adalah kumpulan kelainan keturunan (dan berkembang) yang menjejaskan retina. Terokai Haemochromatosis keturunan

Neuropati Optik Herediter Leber
Diwarisi-Gangguan Kongenital-Dan-

Neuropati Optik Herediter Leber

Sinonim: neuropati optik keturunan Leber (LHON), atrofi optik, neuropati optik Leber dan neuroretinopati optik keturunan Leber's hereditary ...

Sindrom Treacher Collins
Diwarisi-Gangguan Kongenital-Dan-

Sindrom Treacher Collins

Sindrom Treacher Collins juga dikenali sebagai craniosynostosis mandibulofacial; disostosis mandibulofacial, sindrom Franceschetti-Zwahlen-Klein.

Kekurangan Septal Ventrikular
Diwarisi-Gangguan Kongenital-Dan-

Kekurangan Septal Ventrikular

Kekurangan septum ventrikular (VSD) adalah kegagalan pembangunan septum antara kedua-dua ventrikel jantung. Lebih lanjut mengenai kecacatan septum Ventrikular (VSD)

Sindrom Laurence-Moon
Diwarisi-Gangguan Kongenital-Dan-

Sindrom Laurence-Moon

Sinonim: sindrom adipogenital-retinitis pigmentosa, sindrom LM Ini adalah keadaan resesif autosom yang jarang berlaku. Sindrom Laurence-Moon-Biedl dan Laurence-Moon-Biedl-Bardet ...

Kekurangan MCAD
Diwarisi-Gangguan Kongenital-Dan-

Kekurangan MCAD

kekurangan acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) rantaian sederhana atau kekurangan ACADM adalah gangguan yang diwarisi semula secara autosomal. Baca tentang Kekurangan MCAD

Sindrom Silver-Russell
Diwarisi-Gangguan Kongenital-Dan-

Sindrom Silver-Russell

Sindrom Silver-Russell (SRS) atau sindrom Russell-Silver (RSS) adalah keadaan heterogen secara klinikal dan genetik. Lebih lanjut mengenai sindrom Silver-Russell.

Masalah tekak kongenital
Diwarisi-Gangguan Kongenital-Dan-

Masalah tekak kongenital

Masalah Tenggorokan Bawaan terutamanya mempengaruhi larvax. Terdapat pelbagai masalah tenggorokan kongenital - beberapa yang berlaku sendirian dan yang lain sebagai sebahagian daripada sindrom.

Dystrophy otot Becker
Diwarisi-Gangguan Kongenital-Dan-

Dystrophy otot Becker

Dystrophy otot Becker juga dikenali sebagai distrofi muskular Benign pseudohypertrophic. X Penyakit gen yang berlebihan Dystrophy otot Becker. Baca tentang Dystrophy Muscular Becker

Sindrom Wolff-Parkinson-White
Diwarisi-Gangguan Kongenital-Dan-

Sindrom Wolff-Parkinson-White

Sindrom Wolff-Parkinson-White (WPW) adalah sindrom pra-pengujaan ventrikel yang paling biasa.

Terapi Gen
Diwarisi-Gangguan Kongenital-Dan-

Terapi Gen

Pada tahun 1990-an, terdapat harapan besar bahawa pendekatan novel ini dapat memberikan jawapan kepada banyak penyakit sehingga tidak dapat diubati. Idea asas adalah membetulkan kecacatan ...

Kekurangan Kinase 1 Phosphoglycerate
Diwarisi-Gangguan Kongenital-Dan-

Kekurangan Kinase 1 Phosphoglycerate

Phosphoglycerate Kinase 1 Deficiency: Kekurangan phosphoglycerokinase, kekurangan PGK, kekurangan PGK1, Anemia hemolitik dengan Kekurangan PGK.

Kesalahan Metabolisme yang lahir - Pengenalan
Diwarisi-Gangguan Kongenital-Dan-

Kesalahan Metabolisme yang lahir - Pengenalan

Bacalah tentang faktor-faktor Kesalahan metabolisme yang terdapat dalam diri (IEMs) ditakrifkan oleh. Lihat Kesilapan Metabolisme Terhadap - Pengenalan maklumat mengenai IEM

Nephronophthisis
Diwarisi-Gangguan Kongenital-Dan-

Nephronophthisis

Nephronophthisis adalah penyebab nephritis tubulus-interstitial yang diwarisi. Ketahui lebih lanjut mengenai Nephronophthisis pada halaman Nephronophthisis yang ditetapkan.

Transposisi daripada Great Arteri
Diwarisi-Gangguan Kongenital-Dan-

Transposisi daripada Great Arteri

Transposisi daripada Arteri Great (TGA) adalah transposisi lengkap arteri besar, transposisi mudah atau perselisihan ventriculoarterial.

Sindrom Noonan
Diwarisi-Gangguan Kongenital-Dan-

Sindrom Noonan

Sindrom Noonan adalah gangguan genetik yang menyebabkan perkembangan yang tidak normal dari pelbagai bahagian badan; terdapat penyepit leher dan tipikal ...

Penyakit Urin Air Terjun Maple
Diwarisi-Gangguan Kongenital-Dan-

Penyakit Urin Air Terjun Maple

Penyakit kencing sirap maple (MSUD) adalah gangguan resesif autosom yang boleh disebabkan oleh mutasi dalam sekurang-kurangnya empat gen. Lebih lanjut mengenai Maple Syrup Urine Disease

Sindrom Beckwith-Wiedemann
Diwarisi-Gangguan Kongenital-Dan-

Sindrom Beckwith-Wiedemann

Sindrom Beckwith-Wiedemann (BWS) adalah gangguan pertumbuhan. Sindrom Beckwith-Wiedemann adalah sindrom penumbuhan yang berlebihan. Baca tentang Beckwith-Wiedemann Syndrome

Penyakit Juvana Paget
Diwarisi-Gangguan Kongenital-Dan-

Penyakit Juvana Paget

Sinonim: hiperphosphatasemia idiopatik kronik, famili idiopathic hyperphosphatasia, osteoectasia familial, hyperphosphatasia keturunan, ...